근긴장이상증은 지속적인 근육 수축과 중추신경계 이상으로 인해서 신체 일부가 꼬이거나 비정상적인 자세, 반복적인 운동을 보이는 증상을 말한다. 뇌에서 운동을 조절하는 기저핵 부위 이상으로 인해서 생기는 경우가 많다. 나타나는 부위에 따라서 분절성, 편측, 전신성 근긴장이상증으로 나뉜다.
증상은 주로 한쪽 사지, 또는 눈, 목 부위에 국한되어 나타나는 경우가 많다. 얼굴 근육에 생기는 경우 눈을 뜨기 어렵거나 얼굴 근육을 마음대로 움직이는 것이 어렵고, 목에 생기는 경우에는 목이 한 방향으로 꺾이거나 돌아가기도 한다. 대부분의 근긴장 이상은 자신의 의지로 움직일 수 있는 수의적 행동에서 특정 자세를 취하면 나타나며, 휴식 중에 근긴장이 나타나기도 한다. 발병 연령이 어릴수록 근육긴장 정도가 심하고 다른 신체부위로 파급될 가능성이 높으며, 늦게 발병하면 국소부위에 나타나는 형태가 많다. 국소부위는 신체 일부분만 침범한 것이기에 발성장애, 필기경련, 눈꺼풀 연축 등의 증상들로 나타난다.
현재 예상되는 원인으로는 뇌 손상, 중금속 중독, 특정 약물의 부작용, 산소 부족을 들 수 있으며, 그 외에 유전적 원인, 특정 원인질환 등이 있다. 특히 휴식 시 근육긴장이 생기면서 고정적인 비정상 자세를 하게 된다면 이차적 원인에 의한 근육긴장일 수 있다.
뇌의 기저핵은 운동근육을 굉장히 세밀하게 제어하는 부위인데, 기저핵이 손상되면 근육이 긴장되고 경련이 생긴다.
자연경과를 보면 특별한 치료 없이 약 10~20%의 환자에서는 자연소실이 되는데 수개월 또는 수년 내에 거의 대부분 재발한다. 대부분의 경우에서는 증상이 지속되면서 약 5년에 걸쳐 증상이 악화되고 이후 안정화 상태로 증상이 지속된다. 또한 약 20%의 경우에서 구강 하악골 이상근육긴장증, 안검 간대성 경련, 필기경련, 축성 이상근육긴장증 등 몸의 다른 부분에도 이상근육긴장증 증상이 동반된다.
치료제는 항콜린제가 있으며 부분적으로, 또는 일부분에만 근긴장 이상이 생기는 경우 보톡스를 국소적으로 투여하기도 한다.
근육긴장이상이 주된 소아의 도파민반응 근긴장이상증의 경우 도파민을 투여하면 증상이 많이 좋아진다.
근긴장이상증은 기저핵 이외의 뇌 기능에는 이상이 없고 지능이나 성격, 감정, 청각 등등의 다른 기능들은 평상시와 같이 동일하게 이용할 수 있다. 증상이 심해진 경우 전신에 증상이 나타나고 일상생활에도 점점 지장을 많이 끼칠 수 있으니 근육긴장이상 증상이 있다 느낀다면 검사를 통해 빨리 치료하시는 것이 회복하는데 효과적이다.
경부 근육이상긴장증에서의 약물치료는 보조적인 역할을 하며, 효과적인 약물은 그 수가 많지 않고 경험적인 증거를 기본으로 하고 있다. 또한 약물은 전신적인 효과를 나타내게 되므로 고용량 복용 시에 부작용이 나타날 수 있다. 흔한 부작용은 졸림, 전신 무력감, 입 마름 등이다.
현재 사용되고 있는 약물은 benzodiazepine계 약물, 바클로펜, 항 콜린제 등이 치료 초기에 사용되고 있으며, 저용량부터 시작하게 된다. 약물의 효과가 있는 경우에도 환자의 증상에 따라 약물의 지속과 함께 다른 치료를 병행할 수도 있다.
수술적 치료는 약물치료가 실패하면 고려하는데 선택적 신경 절제 및 흉괘 유돌근 근절제술, 심부 뇌자극술 등의 방법이 있다.